Examen génétique

Certaines infertilités peuvent trouver leur origine dans l’existence d’anomalies génétiques, soit touchant le nombre des chromosomes soit plus fréquemment touchant un ou plusieurs gènes, portés par ces chromosomes.

Le plus souvent, les anomalies génétiques causant l’infertilité chez la femme ne présentent pas de symptomatologie apparente et seule une prise de sang permettra de les identifier.

Diverses situations d’infertilité peuvent conduire à réaliser cette prise de sang pour rechercher une éventuelle anomalie génétique:

  • L’absence de premières règles ou leur apparition à un âge tardif, l’existence de divers troubles endocriniens,…
  • La survenue d’une ménopause précoce
  • la survenue de fausses couches à répétition (≥3)
  • l’existence d’anomalies chromosomiques ou géniques familiales
  • lors de don d’ovocytes.

Les analyses les plus fréquemment demandées portent sur :

Le caryotype

Cette analyse consiste à établir une cartographie de nos chromosomes (au nombre de 46, groupés en 23 paires, 22 paires d’autosomes communs aux 2 sexes et une paire de chromosomes sexuels : XX chez la femme, XY chez l’homme).
Cet examen permet de détecter des anomalies du nombre des chromosomes comme par exemple dans le syndrome de Turner où l’un des chromosomes X est manquant (caryotype XO) soit une anomalie d’appariement d’un morceau de chromosome au sein d’une paire (translocation).

X fragile

Cette analyse recherche l’existence de mutation d’un gène (FMR1) sur le chromosome X. Cette mutation peut augmenter de génération en génération et être responsable de retard mental grave chez les garçons. Elle est également à l’origine de certaine ménopause précoce.
Ce test est réalisé chez toutes les candidates au don d’ovocytes.

Mucoviscidose

Dans notre pays, une personne sur 20 est porteuse saine d’une mutation du gène (CFTR) responsable de la mucoviscidose. Lorsque les 2 conjoints sont porteurs, leur enfant présente un risque de 25% de développer une mucoviscidose, maladie pulmonaire grave.
Chez la femme ce test est réalisé en cas d’antécédent familiaux de mucoviscidose ou si son conjoint est lui-même porteur de la mutation. Ce test est aussi réalisé chez toutes les candidates au don d’ovocytes.

De très nombreuses anomalies génétiques sont aujourd’hui accessibles au dépistage pré-conceptionnel.
Si ce risque d’anomalie existe chez vous ou au sein de votre couple, une consultation de conseil génétique chez une généticienne clinique vous sera proposée.
Cette consultation vous permettra de mieux vous informer sur les conséquences de l’anomalie génétique suspectée, d’en confirmer ou non l’existence et de mesurer les risques de transmission à votre descendance.

En pratique

  • Au CHR de la Citadelle, la prise de sang en vue d’analyses génétiques peut être réalisée au centre de prélèvements du laboratoire de Biologie Clinique (niveau -1, côté Nord, suivre le fléchage « prélèvements – prises de sang »).
  • N’oubliez pas de vous munir de la demande d’examen que votre médecin vous a remise.
  • Si vous réalisez cette analyse dans un laboratoire extérieur, assurez-vous que les résultats seront bien transmis au médecin du CPMA qui vous suit.
  • Pour prendre rendez-vous auprès d’une généticienne clinique dans le cadre d’un conseil génétique, téléphonez au +32 4 2256515 (Service de rendez-vous de Gynécologie-Obstétrique)
  • Notez que les examens génétiques requièrent le plus souvent des techniques complexes. Un délai de plusieurs semaines, voire parfois de plusieurs mois est souvent nécessaire avant de disposer des résultats définitifs.